Pamiętam, że będąc w gimnazjum i liceum bardzo lubiłam genetykę. Wśród nudnych lekcji biologii, o cyklach rozwojowych mchów i grzybów, rysowanie rodowodów i określanie szans na odziedziczenie konkretnej cechy czy choroby, było świetną rozrywką. Generalnie, wszystko co wiązało się z nauką o człowieku i choćby w najmniejszym stopniu zahaczało o medycynę, stanowiło wyczekiwaną odskocznię od innych, zupełnie nieinteresujących mnie tamtów. Gdy poszłam na studia, genetyka zaczęła kojarzyć mi się już głównie z nienajłatwiejszymi do zapamiętania nazwami genów, zwiększających ryzyko nowotworów. Przede wszystkim, ze znanym każdemu studentowi mojej uczelni, genem BRCA1. Skąd taka "popularność" akurat tego genu? No cóż, kto nie lubi chwalić się swoimi osiągnięciami, a tak się złożyło, że to właśnie za sprawą ekipy naukowców z mojego uniwersytetu, gen ten został zidentyfikowany jako odpowiedzialny za zwiększone ryzyko rodzinnego występowania raka piersi i jajnika. Profsor L. ze swoim zespołem zidentyfikował 3 mutacje, które stanowią teraz podstawę badania genetycznego wśród osób z tak zwanym "obciążeniem genetycznym". Wyjaśniając tytuł wpisu, już jakiś czas temu, w mediach i na portalach plotkarskich, było głośno o tym, że Angelina Jolie, u której wykryto obecność mutacji w genie BRCA1, dokonała profilaktycznej mastektomii i przygotowywała się do profilaktycznej anexektomii (zabieg usunięcia jajników). Choć normalnie nie śledzę tego typu sensacji, to przewinęło mi się przed oczami kilka artykułów i komentarzy, w któych niektórzy podważali zasadność takiego postępowania. Czy był to rzeczywiście kaprys gwiazdy czy uzasadniona medycznie decyzja? Po bloku z genetykii klinicznej, który niedawno skończyłam, mogę odpowiedzieć, że w 100% uzasadniona decyzja. Jak dowiedziałam się, na niezbyt pasjonującej seminarce z Panem Profesorem (na jego usprawiedliwienie napiszę, że nie sądzę, żeby dało się na temat statystyki mówić w sposób, który uznałabym za ciekawy), wzrost ryzyka raka piersi u kobiet obciążonych mutacją może sięgać 80%, w Polsce średnia jest trochę niższa i wynosi 66%. Ryzyko raka jajnika jest mniejsze, ale nadal oscyluje w granicach 40%. Przy takich danych, nie trudno się dziwić, że kobiety decydują się na, jak na razie jedyną dostępną, radykalną metodę zapobiegania rozwojowi tych nowotworów.
Wśród innych zagadnień, o których mieliśmy okazję posłuchać w trakcie bloku były wady wrodzone, zespoły wynikające z abberacji chromosomowych, w tym najczęściej występujące trisomie, a także choroby dziedziczonych monogenowo w tradycyjny, Mendlowski sposób (to ta część genetyki, o której uczą w liceum). Niektóre zajęcia były naprawdę ciekawe, inne znacznie mniej, ale caly blok oceniam pozytywnie. Fakt, że prowadzacy puszczali nas z zajęć ok. 11:30, zamiast trzymać nas na siłę, gdy już i tak nie było pacjentów w poradni, na pewno pomagał. Jedyne do czego mogłabym się przyczepić to zbyt duża ilośc nowych informacji w zbyt krótkim czasie, ale to akurat nic nowego, od czasu jak skrócili nam studia, wiele przedmiotów tak wygląda. Późniejsze przywrócenie trybu 6-letniego niewiele zmieniło.
Wiem, że nie mogłabym zostać genetykiem. Siedzenie, rysowanie rodowodów i wypisywanie skierowań na badania znudziło mnie po pierwszym dniu zajęć, ale na pewno jest to bardzo przyszłościowa dziedzina medycyny, co tylko potwierdza artykuł z transplantologii, który ostatnio czytałam. Akurat tak się złożyło, że w trakcie trwania bloku mieliśmy także fakultet z Profesorem L. W ramach zaliczenia, musieliśmy przetłumaczyć i opracować wskazany artykuł naukowy i przedstawić go reszcie roku. Moja grupa trafiła na pracę na temat genetycznego podłoża przewlekłego odrzucania przeszczepu nerek. Temat jest naprawdę ciekawy i bardzo ważny, ale zupełnie nie w moim "klimacie". Mogę w przyszłości stanąć za stołem operacyjnym i przeszczepiać nerki, ale tego typu badania zostawię pasjonatom :P
Egzamin z genetyki był prościutki, więc kolejna ładna ocena do tegorocznej kolekcji, ale przyjdzie farmakologia to skończą się dobre czasy...
Kolejnym blokiem, który rozpoczęliśmy po genetyce, była medycyna rodzinna, ale o niej napiszę w następnym wpisie. Choć sam blok teoretycznie już się skończył, to mnie niestety czeka jeszcze kilka wizyt w Poradni.
Profesor L. nie odkrył genu BRCA1, ani nie powiązał go z rakiem piersi - obu rzeczy dokonali Amerykanie i to jeszcze w latach dziewięćdzisiątych
ReplyDeleteNie pisałam nigdzie, że to on odkrył sam gen, ale faktycznie, byłam nieprecyzyjna. Nie on powiązał go z rakiem piersi i jajnika, ale on, także jeszcze w latach dziewięćdziesiątych, zidentyfikował 3 najbardziej charakterystyczne dla polskiej populacji mutacje w genie. Umożliwiło to stworzenie stosunkowo taniej (w porównaniu do badania całego genu) i ogólnodostępne metody diagnostycznej. W związku z tym to on (plus jego zespół i nasza uczelnia) posiada patent na sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania mutacji genów BRCA 1 i 2 w polskich rodzinach z agregacją raków piersi i jajnika :)
DeleteJaka chcesz robic specke? Wyczuwam, ze zabiegowka :)
ReplyDeleteZdecydowanie zabiegową :) Chirurgię, może ogólną, a może inną, to się jeszcze okaże. Póki co z nią i ortopedyczną miałam najwięcej do czynienia, ale nie wykluczam innych opcji :)
Delete