Skip to main content

Co wspólnego ma gen BRCA1 i Angelina Jolie, czyli genetyka, badania naukowe, a klinika.

Pamiętam, że będąc w gimnazjum i liceum bardzo lubiłam genetykę. Wśród nudnych lekcji biologii, o cyklach rozwojowych mchów i grzybów, rysowanie rodowodów i określanie szans na odziedziczenie konkretnej cechy czy choroby, było świetną rozrywką. Generalnie, wszystko co wiązało się z nauką o człowieku i choćby w najmniejszym stopniu zahaczało o medycynę, stanowiło wyczekiwaną odskocznię od innych, zupełnie nieinteresujących mnie tamtów. Gdy poszłam na studia, genetyka zaczęła kojarzyć mi się już głównie z nienajłatwiejszymi do zapamiętania nazwami genów, zwiększających ryzyko nowotworów. Przede wszystkim, ze znanym każdemu studentowi mojej uczelni, genem BRCA1. Skąd taka "popularność" akurat tego genu? No cóż, kto nie lubi chwalić się swoimi osiągnięciami, a tak się złożyło, że to właśnie za sprawą ekipy naukowców z mojego uniwersytetu, gen ten został zidentyfikowany jako odpowiedzialny za zwiększone ryzyko rodzinnego występowania raka piersi i jajnika. Profsor L. ze swoim zespołem zidentyfikował 3 mutacje, które stanowią teraz podstawę badania genetycznego wśród osób z tak zwanym "obciążeniem genetycznym". Wyjaśniając tytuł wpisu, już jakiś czas temu, w mediach i na portalach plotkarskich, było głośno o tym, że Angelina Jolie, u której wykryto obecność mutacji w genie BRCA1, dokonała profilaktycznej mastektomii i przygotowywała się do profilaktycznej anexektomii (zabieg usunięcia jajników). Choć normalnie nie śledzę tego typu sensacji, to przewinęło mi się przed oczami kilka artykułów i komentarzy, w któych niektórzy podważali zasadność takiego postępowania. Czy był to rzeczywiście kaprys gwiazdy czy uzasadniona medycznie decyzja? Po bloku z genetykii klinicznej, który niedawno skończyłam, mogę odpowiedzieć, że w 100% uzasadniona decyzja. Jak dowiedziałam się, na niezbyt pasjonującej seminarce z Panem Profesorem (na jego usprawiedliwienie napiszę, że nie sądzę, żeby dało się na temat statystyki mówić w sposób, który uznałabym za ciekawy), wzrost ryzyka raka piersi u kobiet obciążonych mutacją może sięgać 80%, w Polsce średnia jest trochę niższa i wynosi 66%. Ryzyko raka jajnika jest mniejsze, ale nadal oscyluje w granicach 40%. Przy takich danych, nie trudno się dziwić, że kobiety decydują się na, jak na razie jedyną dostępną, radykalną metodę zapobiegania rozwojowi tych nowotworów. 
Wśród innych zagadnień, o których mieliśmy okazję posłuchać w trakcie bloku były wady wrodzone, zespoły wynikające z abberacji chromosomowych, w tym najczęściej występujące trisomie, a także choroby dziedziczonych monogenowo w tradycyjny, Mendlowski sposób (to ta część genetyki, o której uczą w liceum). Niektóre zajęcia były naprawdę ciekawe, inne znacznie mniej, ale caly blok oceniam pozytywnie. Fakt, że prowadzacy puszczali nas z zajęć ok. 11:30, zamiast trzymać nas na siłę, gdy już i tak nie było pacjentów w poradni, na pewno pomagał. Jedyne do czego mogłabym się przyczepić to zbyt duża ilośc nowych informacji w zbyt krótkim czasie, ale to akurat nic nowego, od czasu jak skrócili nam studia, wiele przedmiotów tak wygląda. Późniejsze przywrócenie trybu 6-letniego niewiele zmieniło. 
Wiem, że nie mogłabym zostać genetykiem. Siedzenie, rysowanie rodowodów i wypisywanie skierowań na badania znudziło mnie po pierwszym dniu zajęć, ale na pewno jest to bardzo przyszłościowa dziedzina medycyny, co tylko potwierdza artykuł z transplantologii, który ostatnio czytałam. Akurat tak się złożyło, że w trakcie trwania bloku mieliśmy także fakultet z Profesorem L. W ramach zaliczenia, musieliśmy przetłumaczyć i opracować wskazany artykuł naukowy i przedstawić go reszcie roku. Moja grupa trafiła na pracę na temat genetycznego podłoża przewlekłego odrzucania przeszczepu nerek. Temat jest naprawdę ciekawy i bardzo ważny, ale zupełnie nie w moim "klimacie". Mogę w przyszłości stanąć za stołem operacyjnym i przeszczepiać nerki, ale tego typu badania zostawię pasjonatom :P
Egzamin z genetyki był prościutki, więc kolejna ładna ocena do tegorocznej kolekcji, ale przyjdzie farmakologia to skończą się dobre czasy...
Kolejnym blokiem, który rozpoczęliśmy po genetyce, była medycyna rodzinna, ale o niej napiszę w następnym wpisie. Choć sam blok teoretycznie już się skończył, to mnie niestety czeka jeszcze kilka wizyt w Poradni.

Comments

  1. Anonymous18/12/17

    Profesor L. nie odkrył genu BRCA1, ani nie powiązał go z rakiem piersi - obu rzeczy dokonali Amerykanie i to jeszcze w latach dziewięćdzisiątych

    ReplyDelete
    Replies
    1. Nie pisałam nigdzie, że to on odkrył sam gen, ale faktycznie, byłam nieprecyzyjna. Nie on powiązał go z rakiem piersi i jajnika, ale on, także jeszcze w latach dziewięćdziesiątych, zidentyfikował 3 najbardziej charakterystyczne dla polskiej populacji mutacje w genie. Umożliwiło to stworzenie stosunkowo taniej (w porównaniu do badania całego genu) i ogólnodostępne metody diagnostycznej. W związku z tym to on (plus jego zespół i nasza uczelnia) posiada patent na sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania mutacji genów BRCA 1 i 2 w polskich rodzinach z agregacją raków piersi i jajnika :)

      Delete
  2. Jaka chcesz robic specke? Wyczuwam, ze zabiegowka :)

    ReplyDelete
    Replies
    1. Zdecydowanie zabiegową :) Chirurgię, może ogólną, a może inną, to się jeszcze okaże. Póki co z nią i ortopedyczną miałam najwięcej do czynienia, ale nie wykluczam innych opcji :)

      Delete

Post a Comment

Popular posts from this blog

Kierunek Wyspy, czyli droga do stażu w Wielkiej Brytanii.

Już za kilka dni rozpoczynam ostatni rok studiów, ale jako, że lubię planować swoją przyszłość z wyprzedzeniem, moje myśli wybiegają o prawie rok do przodu, do czekającego mnie po szóstym roku stażu podyplomowego. Pozostając wierną maksymie, będącej nazwą mojego bloga ["Be brave, dream big."], moje plany dotyczące stażu wymagają trochę więcej zachodu i przemyśleń niż wybór miasta i szpitala w Polsce. Już kilka lat temu, zaraz po rozpoczęciu studiów, zaczęłam interesować się możliwościami kształcenia się za granicą. Ktoś mógłby mi wytknąć, że to niepatriotyczne z mojej strony, ale dla mnie najważniejsze jest to, aby uzyskać jak najlepszą możliwą edukację, a to gdzie będzie się to odbywać jest dla mnie sprawą drugorzędną. Swoje rozważania rozpoczęłam od Kanady, ponieważ przy wszystkich absurdach dzisiejszego świata, robi ona wrażenie bardzo stabilnego kraju, z dobrze prosperującym systemem ochrony zdrowia. Niestety, dostanie się tam na specjalizację (staż odbywa się u nich w ra

I rok w pigułce - anatomia i histologia.

Wakacje trwają w najlepsze, ledwo wróciłam z rodzinnego wyjazdu, a zaraz czeka mnie kolejny, tym razem ze znajomymi. Dzisiejszy dzień spędzam odpoczywając, ale ponieważ pojawiło się kilka próśb, stwierdziłam, że spróbuję stworzyć post, w którym podsumuję pierwszy rok studiów. Za każdym razem, gdy ktoś pyta mnie jak wyglądają studia medyczne, albo jak było na pierwszym roku, mam poważny problem z odpowiedzią. Mam dwie opcje, powiedzieć to co pierwsze przychodzi mi na myśl i zabrzmieć jak zbyt pewna siebie i przesadnie wyluzowana czy spróbować tak ubrać to w słowa, żeby brzmieć tak jak stereotypowy student medycyny powinien... Na szczęście należę do osób, które wolą być szczere niż brzmieć dobrze, więc prawie zawsze wybieram opcję nr 1. I rok, tak jak zapewne każdy inny, jest do przejścia. Co więcej, na mojej uczelni jest on całkiem przyjemny i zapewnia na tyle dużą ilość czasu wolnego, że starcza go na imprezy, sport, IFMSA, gotowanie(niektórzy lubią, ja jestem za leniwa :P), spot

II rok w pigułce - biochemia, fizjologia i patomorfologia.

Miałam poczekać z tym postem do wakacji, ale ponieważ mam trochę wolnego czasu (no dobra, wcale nie mam, ale tym większą mam ochotę na pisanie tutaj :P ), postanowiłam kontynuować tradycję i napisać podsumowanie przedmiotów z bieżącego roku. Ostrzegam, że pewnie znów się rozpiszę, jak w ubiegłym roku, ale postaram się pilnować i zawrzeć najważniejsze informacje bez zbędnej prywaty. BIOCHEMIA Jeśli komuś na pierwszym roku wydaje się, że anatomia jest trudna (ja od początku pisałam, że poza pierwszym miesiącem, dla mnie nie była), to niech lepiej przygotuje się na dużo "płaczu i zgrzytania zębami" na drugim roku. Może przemawia przeze mnie trochę niechęć do pewnych asystentów, ale przedmiot naprawdę nie należy do najprzyjemniejszych, ani lekkich. Obowiązującą literaturą jest najnowsze wydanie Harpera, oraz wybrane rozdziały z Angielskiego, wszystko jest szczegółowo opisane w pliku, dostępnym na stronie Zakładu. Jak to wszystko wygląda? W pierwszym semestrze odbywają się